Seño tuve problemas con mi ordenador y el técnico no me lo pudo arreglar, supongo que la seño Aurora se lo habra dicho.
Tuve que ir a casa de un familiar para poder usar su ordenador y hacer de nuevo el libro.
Disculpe por la tardanza.
Gracias.

La genética, un mundo por descubrir...

La clonación

La clonación es un conjunto de técnicas de laboratorio que nos permiten reproducir tantas veces como queramos un material biológico en concreto: células, ADN, etc.

En el caso de los seres humanos el fin de la clonación es obtener celulas madres identicas de un mismo individuo. Las células madres son células diferenciadas, es decir, que no sean convertido en células de ningún tipo de tejido.

Este interés en la clonación se debe a que las células madre, junto con la manipulación genética, serán dos pilares fundamentales de la medicina de los próximos años, podremos diseñar y producir tantas células como necesitemos para reparar los tejidos, órganos o estructuras dañados de nuestro cuerpo. A esto se le llama medicina regenerativa o reparativa.

Por ejemplo, en la enfermedad de Parkinson, las células nerviosas que fallan podrán ser sustituidas por células nerviosas nuevas, y el individuo sanará. Podremos reparar las lesiones medulares producidas por tumores y accidentes. Y lo mismo ocurrirá con otras muchas enfermedades: cáncer, fibrosis quística enfermedades degenerativas como por ejemplo el Alzheimer, etc.
 
Estas técnicas médicas presentan grandes controversias éticas y no todos los científicos están de acuerdo a la hora de ponerlas en práctica.

Técnicas de diagnostico prenatal de enfermedades hereditarias (II)

Por otro lado se encuentran las tecnicas de diagnostico fetal no invasiavas. estas técnicas no presentan riesgo alguno ni para elfeto ni para la madre y son las siguientes:

• La ecografía consiste en hacer el diagnóstico a través del ultrasonido. Lo que se hace esmandar ondas al feto, y éste, al recibirlas, las devuelve permitiendo visualizar al feto en una pantalla, dando una imagen del feto tanto por dentro como por fuera. Por tanto, se pueden diagnosticar malformaciones internas y externas, debido a las diferentes densidades que presentan los tejidos. ). 




  Es posible explorar al feto en un plano bidimensional (2D) o tridimensional:
 ya sea en forma estática (3D) o en movimiento (4D


• El doppler, también consiste en hacer el diagnóstico a través del ultrasonido, pero las ondas se dirigen a la sangre del feto y esto nos permite efectuar estudios del flujo placentario y del sistema circulatorio fetal. Así, valorando el camino que la sangre sigue dentro de los órganos, podemos diagnosticar malformaciones u alteraciones del aparato circulatorio. 
• Las pruebas bioquímicas en sangre materna, también conocidas como cribado sérico materno, consisten en hacer una extracción de sangre a la madre durante la gestación, para cuantificar una serie de substancias segregadas por el feto o la placenta que dan información sobre el feto 

 

Técnicas de diagnostico prenatal de enfermedades hereditarias

Para realizar un estudio de las enfermedades genéticas que pueda sufrir un feto es necesario acceder a el. estas tecnicas se dividen en dos: invasivas o no invasivas del espacio fetal.

 en esta entrada se hablara de las técnicas invasivas. Entendemos por técnicas invasiavas aquellas que es necesario introducir elementos previamente esterilizados en el entorno fetal. Las diferencias entre estas técnicas estan en las semanas de gestación. La fiabilidad y el riesgo de aborto varía según la técnica aplicada. Las técnicas invasivas mas recomendadas son la biopsia coriónica, la amniocentesis, la embriofetoscopia y la funiculocentesis.

• La biopsia coriónica: consiste en extrar vellosidades coriónicas que son estructuras equivalentes al tejido del feto.para realizarla se introduce una aguja en el cuello del utero o atraves de una puncion abdominal  , con supervison directa con una ecografia para asegurar que se hace bien la biopsia. esta tecnica tiene un riesgo de aborto de ntre el 0.6% y el 0.9% si la puncion se realiza en el abdomen y de un 2% si se hace por via vaginal.

•   la amniocentess es una prueba por la cual se extrae liquido amniotico de la placenta cuyo riesgo coincide con el de la biopsia via abdominal. 
• funiculocentesis:  Consiste en la obtención de sangre fetal mediante punción directa de los vasos funiculares (cordón umbilical) bajo control ecográfico o fetoscópico (instrumento óptico que se introduce en la cavidad amniótica).  se obtienen entre 0,5 y 4 mililitros de sangre fetal. el riesgo de aborto se situa entre el 1-3%
• La embriofetoscopia consiste en la visualización directa del embrión o feto durante el embarazo a través de un instrumento llamado endoscopio o fetoscopio. solo se realiza este tipo de prueba si no se oueden obtener resultados eficaces mediante las dos tecnicas mencionadas con anterioridad, ya que riesgo de esta tecnica es muy elevado ( 12% aborto, infecciones, sangrado, pérdida de líquido, problemas de sensibilización por incompatibilidades paternas de Rh-, si no se hace la prevención adecuada, y en un 47% ruptura prematura de membranas)

Enfermedades genéticas

¿Cómo podemos clasificar las enfermedades genéticas? Hay tres bloques mediante los cuales podemos agrupar a todos los transtornos y serían los siguientes:

• Trastornos genéticos en los que los que la enfermedad se deriva por un defecto o falta de un gen. Aunque son la minoría, presentan efectos muy severos, los cuales, incluso, podrian impedir el desarrollo de la vida. Los mas destacados son los errores congénitos de metabolismo que dan lugar a defectos enzimaticos o a cambios espaciales de distintas proteínas, que conlleva a la acumulacion de sustancias anormales o la escasez de otras que si son necesarias. una enfermedad caracterizada por la acumulación de lipidos como“Tai Zacks”, enfermedad de “Faubi”, etc. Son enfermedades de depósito lisosomales. Se depositan sustancias anormales, que por un defecto en una enzima  puede ser transformadas una sustancia en otra. 

célula normal

célula con depósitos lisosomales

• Enfermedades genéticas de herencia multifactorial: Este tipo de trastornos es aquel que hace referencia a limitaciones en el organismo, como ocurre con los diabéticos, que encuentra limitaciones a la hora de digerir glúcidos y lípidos.

• El tercer tipo de trastorno genético es del de mutaciones cromosómicas o genómicas. Son alteraciones genéticas de carácter Mendeliano. Los trastornos cromosómicos pueden ser somáticos o sexuales dentro de este grupo de trastornos genéticos se encuentran las trisomías, monosomías, el Síndrome de Down, Turner, Klineffelter, disgenecia gonadal.



Mapa cromosómico de una persona que sufre síndrome de Down.
 El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable retraso mental y unos rasgos físicos.

¿Plantea un problema discriminatorio el llamado "Proyecto Genoma Humano?

Para contestar a esta pregunta es primordial saber en que consiste dicho proyecto.

El proyecto genoma humano fue un conjunto de investigaciones acerca de la secuencia de bases en el ADN e identificar el conjunto de genes del genoma humano de forma física y funcional.

El proyecto se inició en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados y se finalizó en 2003.

Tras este estudio; se descubrió que el genoma humano esta compuesto por 23 pares de cromosomas y entre 20.000-25.000 genes distintos. Cada uno tiene una información distinta y por tanto, excepto en el caso de los gemelos idénticos o seres clonados, el genoma es distinto en cada uno de nosotros.

Debido a problemas que tuvieron lugar en investigaciones anteriores, como el surgido por la anemia falciforme en EEUU, se planteó la necesidad de abordar este tema desde el punto legal, ético y filosófico. En 1989 se estableció en EEUU un subprograma denominado ELSI (Ethical, legal and social issues) para asesorar sobre estos temas que tanto preocupaban a los científicos.

Unos de los principales problemas que plantea es la posibilidad de transmisión de información genética a terceros de forma que se produzca un grave atentado contra la intimidad y condicionar, de esta forma, a la persona afectada.

Al conocer los genes que porta un individuo podemos conocer las posibles enfermedades que desarrollará en un futuro y cuales se transmitirían a sus descendientes.

Así, podríamos determinar que los genes de una persona pertenecen al ámbito privado de ella misma y, por tanto, no podrían ser publicados.