¿Cómo podemos clasificar las enfermedades genéticas? Hay tres bloques mediante los cuales podemos agrupar a todos los transtornos y serían los siguientes:
- Trastornos genéticos en los que los que la enfermedad se deriva por un defecto o falta de un gen. Aunque son la minoría, presentan efectos muy severos, los cuales, incluso, podrian impedir el desarrollo de la vida. Los mas destacados son los errores congénitos de metabolismo que dan lugar a defectos enzimaticos o a cambios espaciales de distintas proteínas, que conlleva a la acumulacion de sustancias anormales o la escasez de otras que si son necesarias. una enfermedad caracterizada por la acumulación de lipidos como“Tai Zacks”, enfermedad de “Faubi”, etc. Son enfermedades de depósito lisosomales. Se depositan sustancias anormales, que por un defecto en una enzima puede ser transformadas una sustancia en otra.
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| célula normal |
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célula con depósitos lisosomales
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- Enfermedades genéticas de herencia multifactorial: Este tipo de trastornos es aquel que hace referencia a limitaciones en el organismo, como ocurre con los diabéticos, que encuentra limitaciones a la hora de digerir glúcidos y lípidos.
- El tercer tipo de trastorno genético es del de mutaciones cromosómicas o genómicas. Son alteraciones genéticas de carácter Mendeliano. Los trastornos cromosómicos pueden ser somáticos o sexuales dentro de este grupo de trastornos genéticos se encuentran las trisomías, monosomías, el Síndrome de Down, Turner, Klineffelter, disgenecia gonadal.
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Mapa cromosómico de una persona que sufre síndrome de Down.
El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable retraso mental y unos rasgos físicos. |
