Técnicas de diagnostico prenatal de enfermedades hereditarias

Para realizar un estudio de las enfermedades genéticas que pueda sufrir un feto es necesario acceder a el. estas tecnicas se dividen en dos: invasivas o no invasivas del espacio fetal.

 en esta entrada se hablara de las técnicas invasivas. Entendemos por técnicas invasiavas aquellas que es necesario introducir elementos previamente esterilizados en el entorno fetal. Las diferencias entre estas técnicas estan en las semanas de gestación. La fiabilidad y el riesgo de aborto varía según la técnica aplicada. Las técnicas invasivas mas recomendadas son la biopsia coriónica, la amniocentesis, la embriofetoscopia y la funiculocentesis.

• La biopsia coriónica: consiste en extrar vellosidades coriónicas que son estructuras equivalentes al tejido del feto.para realizarla se introduce una aguja en el cuello del utero o atraves de una puncion abdominal  , con supervison directa con una ecografia para asegurar que se hace bien la biopsia. esta tecnica tiene un riesgo de aborto de ntre el 0.6% y el 0.9% si la puncion se realiza en el abdomen y de un 2% si se hace por via vaginal.

•   la amniocentess es una prueba por la cual se extrae liquido amniotico de la placenta cuyo riesgo coincide con el de la biopsia via abdominal. 
• funiculocentesis:  Consiste en la obtención de sangre fetal mediante punción directa de los vasos funiculares (cordón umbilical) bajo control ecográfico o fetoscópico (instrumento óptico que se introduce en la cavidad amniótica).  se obtienen entre 0,5 y 4 mililitros de sangre fetal. el riesgo de aborto se situa entre el 1-3%
• La embriofetoscopia consiste en la visualización directa del embrión o feto durante el embarazo a través de un instrumento llamado endoscopio o fetoscopio. solo se realiza este tipo de prueba si no se oueden obtener resultados eficaces mediante las dos tecnicas mencionadas con anterioridad, ya que riesgo de esta tecnica es muy elevado ( 12% aborto, infecciones, sangrado, pérdida de líquido, problemas de sensibilización por incompatibilidades paternas de Rh-, si no se hace la prevención adecuada, y en un 47% ruptura prematura de membranas)